由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發(fā)成本高，很少有制藥企業(yè)關(guān)注其治療藥物的研發(fā)，因此這些用于預(yù)防、治療、診斷罕見病的藥品，被形象地稱為“孤兒藥”。目前我國對于“孤兒藥”的研發(fā)仍處于一片空白，罕見病患者的治療藥物基本依賴國外進(jìn)口，結(jié)果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進(jìn)口藥或者無藥可用。

 1、現(xiàn)狀

 在目前確認(rèn)的五六千種罕見病中，絕大部分都是無藥可治的，只有少部分有藥可治，但是這部分“孤兒藥”價錢卻非常昂貴，一般的家庭難以承受巨大的經(jīng)濟(jì)壓力。以治療“戈謝病”的藥物為例，一年的治療費(fèi)用約為20萬美元，昂貴的治療費(fèi)用讓許多患者只能放棄治療。目前中國國內(nèi)有134名“戈謝病”患者通過罕見病救助計(jì)劃慈善贈藥項(xiàng)目獲得免費(fèi)藥物。

 我國目前對罕見病沒有官方的權(quán)威定義，疾病種類與患病人群的數(shù)據(jù)也未見確切報道。按世界衛(wèi)生組織定義罕見病的發(fā)生率0.65%~1%計(jì)算，我國現(xiàn)階段罕見病患者就超過千萬人之多。但是在罕見病防治救助方面的工作，我國進(jìn)展緩慢，對罕見病藥品的研發(fā)、引進(jìn)、生產(chǎn)、銷售等環(huán)節(jié)缺少政策支持，造成國內(nèi)罕見病藥品研制產(chǎn)業(yè)存在空白。

 而“孤兒藥”由于利潤低、市場需求少、研發(fā)成本高，國內(nèi)制藥企業(yè)無利可圖也不去生產(chǎn)，結(jié)果造成很多罕見病患者只能選擇昂貴的進(jìn)口藥或者無藥可用。

 2、發(fā)展?fàn)顩r

據(jù)中華慈善總會罕見病救助辦公室的工作人員介紹，直到近年來，隨著生物技術(shù)的發(fā)展，在美國、歐盟等國的“孤兒藥”相關(guān)法律的保障下，才研制出少數(shù)幾種罕見病的治療藥物。

 基于“孤兒藥”研發(fā)的高風(fēng)險現(xiàn)狀，許多國家對其給予了政策上的支持。例如日本于1993年正式實(shí)施了《罕見病用藥管理制度》，研究的全過程可享受基金資助、減稅、優(yōu)先審批、藥品再審查時間延長及國家健康保險支付上的優(yōu)惠。美國藥品管理局(FDA)也為“孤兒藥”的注冊提供快速通道程序，“孤兒藥”還享有減稅及7年的市場獨(dú)占權(quán)。

 世界各國對罕見病藥物的法律法規(guī)激勵了生物醫(yī)藥公司對罕見病藥物的研發(fā)，也大大加速了罕見病藥物的上市。美國在1983年罕見病藥法案實(shí)施之前僅有不足10個罕見病藥物上市，到了2008年12月，在FDA登記的罕見病藥物已達(dá)1951種，獲得上市批準(zhǔn)的罕見病產(chǎn)品達(dá)到325種。歐盟在1999年罕見病藥物法規(guī)實(shí)施前，僅有8種孤兒藥被審核通過，至2009年2月，已有619種罕見病產(chǎn)品得到認(rèn)定，47 種“孤兒藥”被審核通過。